Врачи расследуют загадочную болезнь мозга в Канаде

ВрачирасследуютзагадочнуюболезньмозгавКанаде

Джессика Мерфи

BBC News, Торонто

Авторские права на изображение Предоставлено Стивом Эллисом

подпись к изображению Роджер Эллис (R) начал проявлять симптомы болезни в

, – говорит Стив Эллис (L)

Врачи в Канаде встречали пациентов с симптомами, сходными с симптомами болезни Крейтцфельдта-Якоба, редкого смертельного заболевания, поражающего мозг. Но когда они присмотрелись поближе, то, что они обнаружили, оставило их в тупике.

Почти два года назад Роджер Эллис рухнул дома с захват на его 48 годовщину свадьбы.

В его раннем 60 s, мистер Эллис, который родился и вырос на живописном Акадском полуострове Нью-Брансуика, был здоров до того июня и наслаждался пенсией после десятилетий работы промышленным механиком.

Его сын, Стив Эллис, говорит, что после того рокового дня здоровье его отца резко ухудшилось.

«У него были бредовые идеи, галлюцинации, потеря веса, агрессия, повторяющаяся речь», – говорит он.

«В какой-то момент он даже не мог ходить. Итак, через три месяца нас доставили в больницу, чтобы сказать нам, что, по их мнению, он умирает – но нет один знал почему ».

Врачи Роджера Эллиса впервые заподозрили болезнь Крейтцфельдта-Якоба. . CJD – это прионная болезнь человека, смертельное и редкое дегенеративное заболевание мозга, при котором у пациентов наблюдаются такие симптомы, как ухудшение памяти, изменения поведения и трудности с координацией.

Одной из широко известных категорий является вариант CJD, связанный с употреблением в пищу зараженного мяса, инфицированного коровьим бешенством. БКЯ также относится к более широкой категории заболеваний головного мозга, таких как болезнь Альцгеймера, Паркинсона и БАС, при которых белок в нервной системе неправильно свертывается и агрегируется.

Но тест г-на Эллиса на CJD оказался отрицательным, как и множество других тестов, через которые его врачи пытались определить причину его болезни.

Его сын говорит, что медицинская бригада сделала все возможное, чтобы облегчить различные симптомы его отца, но все еще остается загадкой: что было за упадком мистера Эллиса?

Авторские права на изображение Getty Images

подпись к изображению Монктон – крупнейший город провинции

В марте этого года младший мистер Эллис натолкнулся на возможный – хотя и частичный – ответ.

Радио-Канада, общественная телекомпания, получила копию памятки общественного здравоохранения, которая была отправлена ​​медицинским работникам провинции с предупреждением о группе пациентов с неизвестной дегенеративной болезнью мозга. болезнь.

«Первое, что я сказал, было:« Это мой папа », – вспоминает он.

Роджер Эллис теперь считается одним из заболевших и находится под опекой доктора Альера Марреро.

Невролог из университетского госпитального центра доктора Джорджа-Л-Дюмона в Монктоне говорит, что врачи впервые столкнулись с загадочной болезнью в 2015. По его словам, в то время это был один пациент, «единичный и нетипичный случай».

Но с тех пор пациентов, подобных первому, стало больше – достаточно, чтобы теперь врачи могли идентифицировать кластер как другое состояние или синдром, «не замеченный ранее».

Провинция утверждает, что в настоящее время отслеживает 48 случаев, равномерно распределенных между мужчинами и женщинами, в возрасте от 18 к 85. Это пациенты из районов Акадского полуострова и Монктона в Нью-Брансуике. Считается, что шесть человек умерли от болезни.

Большинство пациентов начали испытывать симптомы в последнее время, начиная с 2018, хотя считается, что у одного они были уже в 2013.

Доктор Марреро говорит, что симптомы разнообразны и могут различаться у разных пациентов.

Сначала у ранее здоровых людей могут наблюдаться поведенческие изменения, такие как беспокойство, депрессия и раздражительность, а также необъяснимая боль, мышечные боли и спазмы.

Часто у пациентов возникают проблемы со сном – тяжелая бессонница или гиперсомния – и проблемы с памятью. Могут быть быстро прогрессирующие языковые нарушения, которые затрудняют общение и свободное ведение разговора – такие проблемы, как заикание или повторение слов.

Еще одним симптомом является быстрая потеря веса и атрофия мышц, а также нарушения зрения и координации, а также непроизвольные подергивания мышц. Многие пациенты нуждаются в помощи ходунков или инвалидных колясок.

У некоторых появляются тревожные галлюцинаторные сны или слуховые галлюцинации наяву.

Несколько пациентов поступили с преходящим «бредом Капгра», психическим расстройством, при котором человек считает, что кого-то из его близких заменил самозванец.

«Это довольно неприятно, потому что, например, пациент сказал бы своей жене:« Извините, мэм, вы не можете лечь в постель, я женатый мужчина »и даже если жена назовет свое имя, он скажет: «Ты не настоящий», – говорит доктор Марреро.

Невролог из Монктона ведет расследование этого состояния с помощью группы исследователей и федерального агентства здравоохранения.

Пациенты с подозрением на прионную болезнь проходят тесты на генетические состояния, панели, изучающие аутоиммунные заболевания или формы рака, а также обследования на такие вещи, как вирусы, бактерии, грибки, тяжелые металлы и аномальные антитела.

Их спрашивают о факторах окружающей среды, образе жизни, путешествиях, истории болезни, источниках пищи и воды. Им делают спинномозговую пункцию для проверки на различные возможные инфекции и заболевания.

Не существует лечения, кроме облегчения дискомфорта, вызванного некоторыми симптомами. На данный момент теория состоит в том, что заболевание является приобретенным, а не генетическим.

«Наша первая общая идея состоит в том, что в окружающей среде этого пациента есть токсичный элемент, который вызывает дегенеративные изменения», – говорит доктор Марреро.

Авторские права на изображение Getty Images

image caption Роджер Эллис жил в городе Батерст

Невролог из Университета Британской Колумбии доктор Нил Кэшман – один из исследователей, пытающихся разгадать тайну медицины.

Несмотря на то, что пациенты не обнаруживают никаких следов каких-либо известных прионных заболеваний, это не было полностью исключено как причина, говорит он.

Другая теория – хроническое воздействие так называемого «эксайтотоксина», такого как домоевая кислота, который был связан с 1987 Пищевое отравление мидиями, зараженными токсином, из соседней провинции острова Принца Эдуарда.

Наряду с расстройством желудочно-кишечного тракта около трети пострадавших имели такие симптомы, как потеря памяти, головокружение, спутанность сознания. Некоторые пациенты впали в кому, четверо скончались.

Доктор Кэшман говорит, что они также изучают другой токсин – бета-метиламино-L-аланин (BMAA) – который считается экологическим риском для развития таких заболеваний, как Болезнь Альцгеймера и Паркинсона.

BMAA производится цианобактериями, широко известными как сине-зеленые водоросли.

Некоторые исследователи также считают, что BMAA связан с нейродегенеративным заболеванием, зарегистрированным у коренного населения на тихоокеанской островной территории Гуама в середине – 40 века, и обнаружен в семенах, которые были частью их рациона.

Доктор Кэшман предупреждает, что текущий список теорий «неполон».

«Мы должны вернуться к основным принципам, вернуться к исходной точке», – говорит он. «На данный момент в принципе ничего нельзя исключать».

Так сколько еще людей может пострадать от этой болезни?

Авторские права на изображение Предоставлено Стивом. Эллис

подпись к изображению Состояние Роджера Эллиса стабилизировалось

Доктор Марреро говорит, что, возможно, это более широкое явление, обнаруженное за пределами двух регионов – полуострова Акадский с его рыбацкими общинами и песчаными пляжами и Монктона, центра города, где пациенты в настоящее время идентифицированы.

«Мы видим верхушку айсберга? Может быть», – говорит он. «Я надеюсь, что мы сможем захватить это очень быстро, чтобы остановить это».

В то время как люди, живущие в пострадавших общинах, по понятным причинам обеспокоены, доктор Марреро призывает людей «работать с надеждой, а не со страхом. Страх парализует».

Состояние Роджера Эллиса стабилизировалось с самого начала быстрого прогрессирования, – говорит его сын.

Он находится в специализированном доме для престарелых и нуждается в некоторой помощи в повседневных делах, а также борется с проблемами речи и сна.

Стив Эллис, который руководит группой поддержки в Facebook для семей, затронутых этим заболеванием, говорит, что он хочет, чтобы правительственные чиновники взяли на себя обязательство по обеспечению прозрачности в отношении болезни.

Больше всего он хочет знать, от чего заболел его отец.

«Я знаю, что они над этим работают, но как это произошло?» он говорит.

«Мы всей семьей осознаем тот факт, что он, вероятно, умрет от этого, и мы просто надеемся, что произойдет ли это до его смерти или после этого, они это ответы – и ответственность, если это можно было предотвратить ».