Глубокая генетическая близость между прибрежными водами Тихого океана и коренными жителями Амазонки

ГлубокаягенетическаяблизостьмеждуприбрежнымиводамиТихогоокеанаикореннымижителямиАмазонки

Краткий отчет

Просмотреть профиль ORCID Маркос Араужо Кастро и Силва , Тьяго Феррас , Мария Кати ра Бортолини , Просмотр профиля ORCID Дэвид Комас и Просмотр профиля ORCID Табита Хюнемайер

    a Departmento de Genética e Biologia Evolutiva, Instituto de Biociências, Университет Сан-Паулу , 91501 – 137 Сан-Паулу, Сан-Паулу, Бразилия;
  1. b Departamento de Genética, Instituto de Biociências, Федеральный университет до Риу-Гранди-ду-Сул , 00001005022 – 2021 Порту-Алегри, РС, Бразилия;

      c Institut de Biologia Evolutiva, Departament de Ciències Experimentals i de la Salut, Universitat Pompeu Fabra , 979590 Барселона, Испания

Увидеть все Скрыть авторов и аффилированных лиц

  • Отредактировано Эльзой М. Редмонд, Американский музей естественной истории, Нью-Йорк, штат Нью-Йорк, утверждено в феврале 090, 5075 (получено на рассмотрение в декабре 17, 3156)

  • Абстрактный

    Разные были предложены модели, чтобы выяснить происхождение основополагающих популяций Америки, а также количество миграционных волн и маршрутов, использованных этими первыми исследователями. Поселения, расположенные как на берегу Тихого океана, так и на суше, были подтверждены генетическими и археологическими исследованиями. Однако количество миграционных волн и происхождение иммигрантов по-прежнему остаются спорными темами. Здесь мы показываем, что австралазийский генетический сигнал присутствует в регионе тихоокеанского побережья, что указывает на более широкое распространение сигнала в Южной Америке и подразумевает древний контакт между обитателями Тихого океана и Амазонки. Мы демонстрируем, что вклад австралийского населения был внесен в Южную Америку через тихоокеанский прибрежный маршрут до образования Амазонской ветви, вероятно, в древней прибрежной Тихоокеанской / Амазонской популяции. Кроме того, мы обнаружили значительное количество межпопуляционных и внутрипопуляционных вариаций этого генетического сигнала в Южной Америке. Это исследование проливает свет на генетические взаимоотношения различных предковых компонентов в первоначальном поселении в Южной Америке и предполагает, что миграционный путь, используемый мигрантами, несущими австралазийскую родословную, привел к отсутствию этого сигнала в популяциях Центральной и Северной Америки.

  • поселение в Южной Америке
  • Австралийский
  • генетика
  • Коренные американцы
      Тихоокеанский прибрежный маршрут

      Сигнал генетического родства между современными и древними аборигенами из Южной Америки и современными группами коренных народов Южной Азии, Австралии и Меланезии был ранее сообщалось (

      1 4 ). Связь австралийцев и коренных американцев остается одним из самых интригующих и малоизученных событий в истории человечества. Спорный австралазийский популяционный генетический компонент (т.е. «популяция Ypikuéra» или «Y-популяция») был идентифицирован исключительно в современных амазонских популяциях ( 2 ), предполагая, по крайней мере, две разные исходные волны, приведшие к формированию людей этого региона. Предполагалось, что первая волна состоит из прямых потомков берингийской популяции, а вторая волна сформирована смешанной популяцией берингийских и юго-восточноазиатских предков, которые достигли Берингии совсем недавно. Обе эти популяции поселились бы и смешались в регионе Амазонки.

      Вклад несэмплированного Предполагается, что популяция автохтонного генофонда привела к происхождению австралийского общего предка ( 2 ). В этом смысле популяция Y будет частью первых колонизирующих групп американского континента. Однако данные из древних южноамериканских образцов показали слабый сигнал Y около 15, 12 yBP ( 3 ). Это свидетельство указывает на то, что, а не вторая волна, пришедшая в Южную Америку из Юго-Восточной Азии, происхождение Y может быть прослежено до общих предков коренных американцев, которые жили в Северо-Восточной Азии. Кроме того, новая линия доказательств указывает на то, что первые американские клады разделились в Восточной Азии, а не в Берингии, что делает поток генов предков Y от предков восточноазиатских групп еще более вероятным ( 5 ). Однако слабость сигнала среди современных и древних групп, а также эндемичный и очевидно случайный образец обнаружения повысили вероятность того, что это могло быть ложноположительное обнаружение, вероятно, из-за сильного эффекта генетического дрейфа, испытываемого население Амазонки (и другие коренные жители Южной Америки). Однако может быть и наоборот, сценарий, в котором сигнал упал ниже уровня значимости в некоторых популяциях из-за сильного эффекта дрейфа, который они испытали (т. Е. Ложноотрицательных результатов).

      Мы изучили наш набор данных ( Приложение SI , Расширенные методы ), который в настоящее время является наиболее полным набором геномных данных по популяциям Южной Америки (970 физические лица; 1073, 970 маркеры), чтобы пролить свет на этот вопрос. Этическое разрешение на сбор образцов было предоставлено Бразильской национальной комиссией по этике (Резолюции CONEP а также 9873). CONEP также одобрил устное согласие на использование этих образцов в исследованиях истории популяции и эволюции человека. Индивидуальное или племенное информированное устное согласие было получено от участников, которые не умели читать и писать.

      Наши результаты показали, что австралазийский генетический сигнал, ранее описанный как эксклюзивный для групп амазонок, также был идентифицирован в прибрежной популяции Тихого океана, что указывает на более широкое распространение сигнала в Южной Америке и, возможно, подразумевает древний контакт между обитателями Тихого океана и Амазонки. Кроме того, было обнаружено значительное количество межпопуляционных и внутрипопуляционных вариаций этого генетического сигнала.

      Чтобы проверить наличие этого избыточного общего аллеля, мы рассчитали статистику D (мбути, австралийцы; Y, Z) для каждой пары групп или индивидов Y и Z в нашем наборе данных ( Набор данных S1

      А

      ), где слово «австралийский» также повторяется над австралазийским группы, а именно австралийские (и австралийские.DG), меланезийские, онгийские (т.е. ONG.SG) и папуасские ( 6 9 ). В тестах между группами обнаружение сигнала было воспроизведено в Каритиане и Суруи (Амазония), но это также наблюдалось в Чотуне (потомки мочика с тихоокеанского побережья), Гуарани Кайова (центральная западная Бразилия) и Хаванте (Центральное бразильское плато) ( Набор данных S3 ). Когда мы использовали максимальное количество неродственных особей (

      Набор данных S1

      А ), сигнал потерял уровень значимости в Каритиана, Суруи и Гуарани Кайова ( Набор данных S3 ). Однако сигнал все еще был очевиден среди населения тихоокеанского побережья и коренных жителей Бразилии ( Рис. 1 и

      Набор данных S3 ).

      Рисунок. 1.

  • Мы также стремились определить, представят ли одни люди большее количество значимых тестов, чем другие из той же популяции, что может указывать на гетерогенное генетическое происхождение в положительных популяциях. Наш анализ показал, что, действительно, некоторые люди представили большее количество тестов, указывающих на избыточное совместное использование аллелей, но также и то, что некоторые из них с большей вероятностью представляют значительный дефицит этой родословной по сравнению с другими (

    Рис. 2 и Набор данных S4

    C а также D

    ). Из этих результатов видно, что потеря значимости сигнала при переходе от полного набора к максимальному несвязанному набору выборок ( Набор данных S3 был вызван исключением конкретных лиц с более высокими уровнями общего аллеля с австралийцами, а не устранением систематической ошибки, вызванной родством между тестируемыми образцами в первое место.

    Это является убедительным доказательством того, что значительная вариабельность этого сигнала существует не только на межпопуляционном уровне, но и между особями из одной и той же популяции. Эти результаты предполагают, что внутрипопуляционная изменчивость этого сигнала не является редкостью ( Рис. 2 ) и наблюдается в нескольких группах (Апалаи, Гуарани Нандева, Каритиана, Мундуруку, Паракана и Хаванте). Наиболее значимые тесты выявили этот избыточный сигнал у людей, говорящих на языке тупи, но сигнал также был обнаружен у людей из всех основных языковых групп ( Рис. 2 и Dataset S4 ) и в то же время представлял широкое географическое распространение в пределах Южной Америки (Рисунок 1 ). Наоборот, было сделано заключение, что значительное количество образцов имело дефицит общих аллелей с австралийцами ( Рис. 2 и Набор данных S4 D ). Поразительно, но индивидуальный PAR 0956 (Parakanã) представил чрезвычайно высокая доля значимых тестов (137 . 383%) с указанием относительного дефицит. Этот человек не является исключением ни в анализе основных компонентов выборок коренных американцев ( Набор данных S1

    B а также

    C ), ни в отношении степени его отсутствия (

    Набор данных S1

    A ), ни в многомерном масштабировании (MDS) попарных генетических расстояний между выборками в несвязанном и несмешанном подмножестве ( Набор данных S1 D ). Кроме того, распределение предков Y-популяции среди современных групп коренных народов Южной Америки не показало никакой связи с этнолингвистическим разнообразием или географическим положением.

    Чтобы дополнительно охарактеризовать происхождение групп коренных народов Центральной и Южной Америки, мы повторили серию тестов, выполненных с qpWave Скоглундом и др. ( 2 ), чтобы исследовать минимальное количество родовых потоков, необходимое для формирования этих популяций. По сути, мы выбрали четыре популяции из каждого из шести глобальных регионов (Африка к югу от Сахары, Западная Европа, Восточная Азия, Южная Азия, Сибирь / Центральная Азия и Океания) в качестве внешних групп и 18 группы коренного населения с более чем тремя несмешанными и не связанными друг с другом лицами как тестовые группы (

    Приложение SI ,

    Расширенные методы ). Эти группы были протестированы в нескольких комбинациях, и результаты суммированы в Набор данных S5 (qpВесы волн для полного набора данных в Набор данных S5

    B ). Эти результаты воспроизводят оценки, полученные Skoglund et al. ( 2 ) также указывает на то, что для объяснения современного генетического разнообразия Centra необходимы как минимум два потока миграции. l и население Южной Америки.

    Поскольку группа Чотуна на побережье Тихого океана также демонстрировала избыточное совместное использование аллелей ( Рис. 1 и

    Набор данных S3 ) с австралийцами согласно статистике D (Mbuti; австралийцы: Y, Z), мы создали графические модели примесей на основе каркаса Skoglund et al. ( 2 ) ( Рис. 3

    A ) с добавлением тихоокеанских прибрежных групп Сечура, Чотуна и Нарихуала. Наиболее подходящая модель показала, что побережье Тихого океана представляет собой смешанную группу южноамериканских предков и небольшой вклад неамериканцев, связанный с сестринской ветвью Онге ( Рис. 3

    C ), что также наблюдается для Каритианы и Суруи. Когда в анализ были включены Xavánte, наиболее подходящая модель показала прямой вклад австралазийского компонента на тихоокеанском побережье с последующим сильным дрейфом этого сигнала, что дало начало амазонским группам ( Рис. 3 D ). Хотя Рисунок. 3

    D может указывать на два независимых события, небольшие генетические расстояния между узлами в этой модели подкрепляют свидетельство единственного события примеси. Древесная смесь ( ) анализ также показал модель диверсификации, при которой сначала расходились группы прибрежных районов Тихого океана и Анд ( Набор данных S6 ), за которым следуют популяции восточных склонов Анд, а затем, наконец, амазонки и другие восточные Южноамериканцы. Эти данные свидетельствуют о том, что вклад Y-популяции был внесен до образования амазонской ветви, вероятно, у предков прибрежных / амазонских популяций Тихого океана.

    Различные маршруты миграции в южноамериканский регион были ранее предложены и подтверждены. Археологические и генетические данные показали, что оба маршрута, прибрежный и внутренний, вероятно, использовались первыми мигрантами (

    15 ). Наши модели указывают на древнюю генетическую близость между популяциями тихоокеанского побережья и Амазонки, что можно объяснить наличием предков Y в обоих географических регионах. Вдобавок, эта общая родословная, кажется, предшествует разделению ветвей Тихого океана и Амазонки, показывая вход через западное побережье, за которым следуют последовательные события генетического дрейфа в бразильских популяциях. Это генетическое свидетельство наличия Y-предков на южноамериканском побережье Тихого океана указывает на то, что эти предки, вероятно, достигли этого региона по тихоокеанскому прибрежному маршруту и, следовательно, могут объяснить отсутствие этого генетического компонента в популяциях Северной и Центральной Америки, изученных до сих пор.

    Доступность данных

    Новые наборы данных генотипа, представленные в этой статье, депонированы в Европейском архиве генома-феномена и доступны для загрузки под номером доступа.

      Авторские права © 4599 авторы). Опубликовано PNAS.

    Leave a comment

    Your email address will not be published. Required fields are marked *